NF1 est une maladie autosomique dominante caractérisée par de multiples neurofibromes, des taches café au lait et des nodules de Lisch. Elle se caractérise par une prédilection élevée de développer des tumeurs comme le phéochromocytome qui survient dans 0,5 à 5 %.

Rapporter les caractéristiques phénotypiques et évolutives des phéochromocytomes associés aux NF1.

Étude rétrospective sur dossiers de patients NF1 présentant un phéochromocytome hospitalisés entre 1996 et 2014. Ont été analysés les éléments cliniques, hormonaux, radiologiques et les résultats thérapeutiques.

Six patients ont été répertoriés (4 F/2 H). Âge moyen au diagnostic : 28,5ans (17–44). La NF1 est connue dans n :4/6. Les circonstances diagnostiques : recherche systématique (n : 2), douleurs abdominale (n : 2), exploration d’une HTA (n : 1), découverte fortuite (n : 1).

Les signes adrénergiques sont présents dans 50 %. L’hypersécrétion adrénergique est constante (moyenne : 8mg/24h) à l’exception d’un cas. Il n’y a pas de complications cardiovasculaires ou rénales de l’HTA qui était contrôlée.

Sur le plan radiologique (TDM+ IRM), la tumeur est surrénalienne, caractéristique et unilatérale (4 D, 2G) avec une taille moyenne de 6cm (4–8).

Une chirurgie par voie laparoscopique a été effectuée dans tous les cas permettant une normalisation des chiffres tensionnels et du bilan hormonal. Aucune récidive n’est objectivée après un recul moyen de 8ans.

Le phéochromocytome dans le NF1 est rare et n’est pas associé à un phénotype particulier.

Il est rarement malin. Il doit être recherché et traité. Un suivi est nécessaire.